La NF2 est une maladie autosomique dominante caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs de la colonne vertébrale et du cerveau, pouvant provoquer une grande variété de symptômes. La plupart des personnes atteintes de NF2 développent des schwannomes vestibulaires, ou tumeurs le long du huitième nerf crânien, qui relie l’oreille interne au cerveau et assure l’audition et l’équilibre. Les autres tumeurs associées à la NF2 comprennent les neurinomes de l’acoustique, les méningiomes, les schwannomes et les tumeurs des nerfs périphériques (neurofibromes).
Les personnes atteintes de NF2 commencent généralement à ressentir des symptômes à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine. La gravité des symptômes varie en fonction de l’emplacement des tumeurs, mais ils peuvent inclure une perte d’équilibre et d’audition, des modifications de la vision, des acouphènes ou d’autres problèmes auditifs, une faiblesse musculaire et des convulsions.
Environ la moitié de toutes les personnes atteintes de NF2 ont des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère qu’elles héritent d’une version non fonctionnelle du gène NF2. Cependant, certains patients atteints de NF2 n’ont pas d’antécédents familiaux connus et présentent une nouvelle mutation germinale, appelée mosaïcisme. Le mosaïcisme signifie que seul un sous-ensemble de cellules germinales contient le gène anormal, ce qui peut rendre sa détection plus difficile par analyse sanguine.
Les options de traitement de la NF2 comprennent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiochirurgie stéréotaxique. La chirurgie consiste à enlever toutes les tumeurs qui se développent dans ou autour des structures vitales telles que les nerfs ou les yeux. Pour certaines tumeurs, la chimiothérapie peut être utilisée pour les réduire avant qu’elles ne grossissent. Certaines personnes atteintes de NF2 peuvent participer à des essais cliniques testant des traitements de pointe. nf2
